MAS Region Kunětické hory

 
en 

Menu

DOWNŮV SYNDROM A DALŠÍ CHROMOZOMÁLNÍ ODCHYLKY

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu -- 46 chromozomů. Z nich je 44 tzv. somatických chromozomů a dva tzv. pohlavní chromozomy X a Y, které se podílejí na určení pohlaví člověka. Každá žena má ve své genetické výbavě dva X chromozomy (zapisujeme 46,XX); každý muž má jeden X a jeden Y chromozom (46,XY).

Chyba v počtu chromozomů znamená pro jedince vždy závažné problémy. Zejména početní chyby tzv. velkých chromozomů jsou často letální (smrtelné) pro plod a mohou vést ke spontánním potratům. Někdy může dojít k přestavbám mezi jednotlivými chromozomy, které si vymění svoje části. Pokud je celkové množství genetické informace zachováno, jedná se o tzv. balancovanou chromozomální aberaci (tzn. genetický obsah všech 46 chromozomů je kompletní a pouze se přestaví). Balancované translokace svému nositeli většinou nevadí -- je klinicky zdráv a mohou se přenášet bez jakýchkoliv příznaků i několik generací. Ve chvíli, kdy nositel předá svému potomkovi přestavěný chromozom a druhý rodič přidá "správný" chromozom však dochází k nebalancované chromozomální aberaci. Ta již znamená, že potomkovi kousek některého chromozomu přebývá nebo chybí (tedy celkové množství genetické informace se změní) se všemi nepříznivými důsledky.

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE SOMATICKÝCH CHROMOZOMŮ

  • DOWNŮV SYNDROM
  • EDWARDSŮV SYNDROM
  • PATAUŮV SYNDROM

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ

  • KLINEFELTERŮV SYNDROM
  • TURNERŮV SYNDROM

Podrobnější informace o těchto syndromech naleznete zde...

Zdroj: www.ordinace.cz

Zveřejněno 02.08.2009 v 18:36 hodin

Aktuality

Srpen v Železnohorském regionu
Ilustrační foto Prázdniny se přehouply do své druhé poloviny a ve Žďárci u Seče se chystají na konání další traktoriády. Rádi bychom vás v srpnu pozvali na tuto tradiční akci s bohatým doprovodným programem. Svoji návštěvou se přesvědčíte, že i na malé obci se dají ... [celý text] [MAS Železnohorský region, zveřejněno 30.07.2021]

„Kruh zdraví“ od září v novém
Někteří z vás jistě zaznamenali, že alternativní jídelna „Kruh zdraví“ v Chrudimi je od počátku léta uzavřena. Důvodů k tomu bylo hned několik. Tečkou před důležitým rozhodnutím byl právě čas v době Covidu, který zasáhl mnohé z nás. Tento zlomový bod ... [celý text] [MAS Železnohorský region, zveřejněno 21.07.2021]

Trvalkové záhony ve veřejném prostoru
Ilustrační foto Dne 14.7.2021 proběhl ve Slavkovicích odborný seminář na téma: trvalkové záhony ve veřejném prostoru obcí. [celý text] [MAS Železnohorský region, zveřejněno 15.07.2021]

Rozšířené vyhledávání